Questão 3 - Fichamento

Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos.
X chromosome trisomy, tetrasomy and pentasomy: report of 11 cases.
Trisomia, tetrasomia y pentasomia del cromossoma X: relato de 11 casos.
Beatriz Vasconcelos, Sylvie Antonini, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola, Rachel Sayuri Honjo, Isabel Mosca Furquim, Cláudia Irene Emilio de Castro, Célia P. Koiffmann, Chong Ae Kim.

As alterações cromossômicas constituem cau¬sa importante de morbidade e mortalidade, com incidência de 9 dentre 1000 nascidos vivos. Estão presentes em cerca de 5% de todas as gestações re-conhecidas e são causa de aproximadamente me¬tade de todas as perdas gestacionais. As alterações cromossômicas podem ser nu¬méricas e/ou estruturais. As alterações dos cromossomos sexuais ocor¬rem em 1 a cada 400 nascimentos, as constituições cromossômicas mais freqüentemente encontradas são 45,X, 47,XXX, 47,XXY e 47,XYY, sendo co¬mum a ocorrência de mosaicismo3. Muitas dessas anomalias são compatíveis com a vida e podem ser causadas por falta de disjunção (aneuploidias) ou por rearranjos cromossômicos (alterações estru¬turais). Dentre as aneuploidias que afetam o sexo feminino, a mais bem caracterizada é a monosso¬mia do cromossomo X (45,X), também conhecida como síndrome de Turner, e suas variações. No entanto, a trissomia, a tetrassomia e a pentassomia do cromossomo X também têm atraído interesse à genética clínica, na tentativa de fazer uma correla¬ção do fenótipo com o cariótipo.
Foi realizada uma análise retrospectiva dos resultados dos cariótipos de pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Crian¬ça – USP entre 1992 e 2007. As pacientes cujos cariótipos revelavam trissomia, tetrassomia ou pentassomia do cromossomo X foram então se¬paradas em grupos de acordo com o resultado da avaliação citogenética (cariótipo).
Foram selecionadas 11 pacientes com idades variando entre sete meses e 38 anos, entre as quais nove com trissomia, uma com te-trassomia e uma com pentassomia do cromossomo X.
Sete dentre as nove pacientes com trissomia do X apresentavam trissomia pura. Das duas pacientes restantes, uma apresentava mo-saicismo com uma linhagem normal (47,XXX / 46,XX) e a outra apresentava trissomia tanto do cromossomo X como do cromossomo 21 (48,XXX, +21).