Questão 3 - Fichamento

Retardo mental
Mental retardation
Marcio M. Vasconcelos

O retardo mental (RM) é um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e adolescentes. A taxa de prevalência tradicionalmente citada é de 1% da população jovem, porém alguns autores mencionam taxas de 2
a 3%, e há estimativas de até 10%. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações dos genes encontrados no cromossomo X. A razão entre os sexos masculino
e feminino é de 1,3 a 1,9 para 13. As crianças acometidas muitas vezes apresentam-se ao pediatra geral com queixa de atraso na fala/linguagem, alteração do comportamento, ou baixo rendimento escolar.

A descoberta da fenilcetonúria em 1934 levou rapidamente à constatação de que uma dieta pobre em fenilalanina preveniria o RM associado à doença, e este modelo de definição do diagnóstico, levando ao esclarecimento da fisiopatologia e ao tratamento em potencial, muitas vezes incentivou as pesquisas sobre o RM. De fato, existem várias razões para se perseguir a etiologia do RM5, pois a família deseja esclarecer o problema, e a definição da causa ajuda a estabelecer o risco de recorrência, planejar exames laboratoriais adequados, instituir o tratamento apropriado (se existente), predizer o prognóstico e encaminhar o paciente e a família a grupos de apoio.

Uma avaliação clínica criteriosa atualmente é capaz de identificar a etiologia do RM em até 50 a 70% dos casos, um percentual bem maior do que aquele relatado em séries de casos mais antigas.

A afirmação de que a etiologia é definida com maior freqüência no RM grave deixa de ser válida quando se têm à disposição técnicas de diagnóstico mais modernas, como o cariótipo de alta resolução, a hibridização in situ de fluorescência (FISH), a triagem subtelomérica, a microdissecção cromossômica e a espectroscopia por ressonância magnética.
A investigação laboratorial do RM varia com a idade da criança, o índice de suspeição das etiologias tratáveis e a preocupação dos pais com a recorrência do problema em futuras gestações. Uma conduta ponderada , com reavaliações seriadas da criança ao longo do tempo, às vezes durante vários anos, aumenta as chances de definir o diagnóstico. Como relativamente poucas doenças metabólicas causam RM isolado sem outros sintomas associados, e devido à sua prevalência de apenas 0-5% nas crianças com RM5, a investigação metabólica não deve ser incluída na triagem inicial. Não obstante, a homocistinúria, facilmente diagnosticada por um nível sérico de homocisteína elevado, e os distúrbios do ciclo da uréia, denunciados por hiperamonemia, podem gerar um fenótipo bastante leve. Portanto, os níveis séricos de homocisteína e amônia podem ser incluídos entre os exames iniciais.



Um problema particularmente comum na população com RM é o comportamento auto-agressivo. A expressão do comportamento varia em diferentes distúrbios, como as síndromes do X-frágil, Lesch-Nyhan, Smith-Magenis, Rett e Prader-Willi. Um estudo mencionou a prevalência do comportamento auto-agressivo em 2 a 50% das crianças com RM grave e analisou sua ocorrência em relação à presença de dor crônica. Os autores concluíram que existem duas formas de comportamento auto-agressivo: uma associada a dor e dirigida para o local de origem da dor, e outra, mais
freqüente, não associada a dor e voltada para as mãos e a cabeça. O manejo desse problema pode incluir técnicas de modificação do comportamento e treinamento na comunicação, bem como uma intervenção farmacológica com inibidores seletivos da recaptação da serotonina, trazodona ou buspirona.