Questão 3 - Fichamento

Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em
pessoas com síndrome de Down
Genetic and social aspects of Down syndrome subjects’ sexuality
Lília MA Moreira e Fábio AF Gusmão
A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético, descrito inicialmente pelo médico inglês John Langdon Down em 1866. É condicionada pela presença de um cromossomo 21 adicional nas células de seu portador2 e ocorre como trissomia livre em cerca de 95% dos casos. Nesse distúrbio podem ser também observadas outras formas de trissomia que podem ocorrer
em mosaicismo, com células normais, e outras com trissomia 21 em 1% a 2% dos portadores da síndrome, além de translocações geralmente entre os cromossomos 14 e 21 em cerca de 3% a 4% dos casos. Na maioria das vezes, o distúrbio cromossômico deve-se à mutação de novo, sem chances maiores de recorrência na família.
A SD é caracterizada por um grau variável de atraso no desenvolvimento mental e motor e está associada a sinais como hipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa única
(59,0%), prega única no quinto dedo (18,1%), sulco entre o halux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoço (82%), fenda palpebral oblíqua (100%), face achatada (86,3%),
de acordo com estudo de revisão. Os valores em parênteses referem-se à freqüência dos sinais entre os portadores da síndrome. Para a manifestação dos sinais clínicos críticos na
SD, é necessário que ocorra a trissomia da banda cromossômica 21q22, correspondente a 1/3 do cromossomo 21.
Rosana Glat20 afirma que “a sexualidade da pessoa com deficiência mental (a não ser nos casos neurologicamente mais prejudicados) não é qualitativamente diferente das demais” e refere que sempre que essa colocação é feita em público leva inevitavelmente a expressões de espanto, descrença e freqüentemente à franca oposição.
No Brasil, estudo realizado pela Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down, com 376 pais de pessoas com SD, mostrou que 70% dos indivíduos pesquisados acreditavam que a sexualidade de seus filhos era semelhante à de outras pessoas. Quando questionados sobre as chances de casamento, 27,3% consideravam viável, e 34%, inviável. A maioria (38,6%) opinava que isso dependia de cada caso, considerando aspectos como independência e comprometimento mental. Quanto à procriação, para 58% dos pais entrevistados, tratava-se de uma possibilidade inviável.
No desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down, a puberdade e a maturação sexual ocorrem de forma comparável às de pessoas da população geral, em termos de idade e regularidade das menstruações, como revelado no estudo de
Goldstein27 realizado com 15 adolescentes, probandas portadoras da SD e controles sem essa síndrome. O trabalho refereidade média da menarca em 13,6 anos para as probandas e em 13,5 para controles, duração de sangramento de 5,5 dias nas probandas e de 5,4 no grupo-controle e duração média do ciclo de 28,3 dias para as probandas em relação ao período de 28,6 dias para os controles. Os problemas ginecológicos mais comuns nas mulheres com SD são os cuidados na higiene menstrual e os sintomas pré-menstruais.
A fertilidade, geralmente, é mais reduzida nos homens do que nas mulheres com SD, apesar do desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. Estudos em tecidos testiculares
realizados por Johannisson et al mostraram diminuição na capacidade de formar espermatozóides funcionais e comportamento anômalo do cromossomo 21 extra na meiose, divisão
celular que leva à formação dos gametas. De acordo com os referidos autores, a ausência do cromossomo 21 extra na maioria das células da prófase meiótica, no estágio de paquíteno e
seu reaparecimento em estágios posteriores, poderia ser explicada pela associação do 21 extra com segmentos não-pareados no complexo dos cromossomos sexuais XY, levando à interferência
no processo de inativação do X, o que em sistemas animais tem sido relacionado a distúrbios na espermatogênese e à esterilidade de machos híbridos.
Este estudo foi desenvolvido tendo em vista o momento atual de mudanças de paradigmas e a realidade da inclusão de pessoas com SD na escola e na sociedade, com novas oportunidades de convivência social. As questões sexuais foram consideradas neste trabalho não apenas quanto
às perspectivas biológicas, mas também quanto aos aspectos afetivo, social, cultural e ético, tendo em vista o respeito aos direitos doa pessoa com a síndrome, de sua família e da sociedade como um todo.