Questão 3 - Fichamento

Perda auditiva genética

Genetic hearing loss
GODINHO, R; KEOGH, I; EAVEY R.

O processo dessas pesquisas tem provocado um importante        

avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que governam o desenvolvimento, a função, a resposta ao trauma e o envelhecimento do ouvido interno.

Ao se desvendar o código genético, a nossa habilidade de entender a natureza eo conteúdo da informação genética nosconduz ao novo milênio da Genética Molecular.

A perda auditiva é o déficit sensorial mais comum e resulta na restrição das habilidades de se comunicar pela linguagem falada.

PERDA AUDITIVA GENÉTICA NÃO SINDRÔMICA

É classificada em autossômica dominante e autossômica recessiva e internacionalmente é referida como DFNA e DFNB, respectivamente. O fenótipo DFNB é caracterizado por perda auditiva pré-lingual severa ou profunda, enquanto que a AFNA é usualmente pós-lingual e progressiva.

PERDA AUDITIVA GENÉTICA NÃO SINDRÔMICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE- DFNA

Quase todos os genes relacionados à DFNA são caracterizados por perda auditiva pós-lingual e de característica progressiva. 

Perda auditiva genética sindrômica

Parte delas estão associadas a uma síndrome e aproximadamente 400 síndromes estão associadas com perda auditiva. As má-formações embriológicas da orelha também podem estar presente.

 Perda auditiva de origem relacionada ao sexo

As mutações no cromossomo X causadas de PA constituem aproximadamente 2% das Perdas Auditivas hereditárias. A PA pode ser: congênita, neurossensorial progressiva, neurossensorial em altas freqüências, neurossensorial condutiva ou PA mista.

Doenças genéticas são uma importante causa de morbidade e mortalidade. O aconselhamento genético é o processo pelo qual informações e suporte é dado ao paciente com PA e à família nas quais há  membros com anomalias congênitas ou doenças genéticas.